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发布单位:济南伊美尔医院 阅读:128次

 

遗传性近视--预防为主

    病理性近视眼的遗传方式是什么:常染色体隐性遗传:家系分析:根据中国7大组病理性近视眼共507个家系的调查分析双亲均为病理性近视眼者,子代接近全部发病(93%);病理性近视眼患者的双亲均未发病(即均为杂合子),其同代矫正发病率为22.3%(Lentz矫正法);如双亲之一发病(另一方应为杂合子),同代发病率为45.6%基本符合常染色体隐性遗传规律。

     聚集分析研究:对6个病理性近视眼家系进行聚集分析研究得出的结论是病理性近视眼属于单基因遗传,符合常染色体隐性遗传规律,基因频率为14.7%。有少数散发性病例也不能排除常染色体显性遗传的存在。

     常染色体显性遗传:病理性近视眼中有些家系有多代连续的垂直传代,每代多个个体的子代发病率均接近半数,较可能为常染色体显性遗传。由于常染色体隐性遗传型的病理性近视眼基因频率较高(10%~15%),人群中杂合子频率约18%~24%,因此常染色体隐性遗传的病理性近视眼患者与表型正常者通婚时,每4~5次婚姻中即有一次遇上杂合子,而造成子代发病(假显性现象)。因此不能见到垂直传代即认为是常染色体显性遗传。

     性连锁隐性遗传:有极少数病理性近视眼家系仅男性发病且有女性携带者传代等现象较可能为性连锁隐性遗传。

     基因定位:病理性近视眼的基因定位已发现的突变基因位点有MYP1位于X染色体q28;MYP2,位于18p11.31;MYP3,位于12q21-q23;7q36及17q21-22。但此类调查对象均为个别的常染色体显性遗传的家系,且其结果大多不能在以后的研究中重复,可见常染色体显性遗传的病理性近视眼具有遗传异质性已发现的突变基因位点可能只代表极少数的个别病例。多数的病理性近视眼患者的突变基因仍有待探索。现正在积极探索的基因包括与各种生长因子,细胞外基质有关的基因。中国有作者发现高度近视眼可能与HLA-DQB1有关,也值得注意。

 

 


 

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